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什么是基因突变因突变是指基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象。从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定，能在细胞分裂时精确地复制自己，但这种稳定性是相对的。
在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式，就是在一个位点上，突然出现了一个新基因，代替了原有基因，这个基因叫做突变基因。于是后代的表现中也就突然地出现祖先从未有的新性状。
如今医学领域越来越发达，基因突变所引起的疾病会逐渐的被医学家发现的越来越多。但是人们也不必太过于担心。在基因突变之前可以进行有效的控制，那么就需要在胎儿还未出生的时候定期做产检，这样才能够及时的发现情况，再进行处理。
基因突变会引起哪些疾病基因突变最典型的就是镰刀性贫血症，还有唐氏综合征、白化病、色盲、血友病、巨脑症,同时还与癌症、脑积水、癫痫、自闭症、脉管性疾病、皮肤生长异常等疾病有一定的相关性。
还有目前发现新的6种新发突变均位于SLC26A4基因上，被认为是耳聋的致病突变，另外2种可能是本地区特有的单核苷酸多态，该基因突变可导致前庭导水管扩张性耳聋。
基因突变会引起哪些后果生物学告诉我们，DNA通过复制，将基因信息代代相传。而DNA复制的保真性是维持物种相对稳定的主要因素。不过，这种保真性是相对的，在一定的条件下，DNA分子会发生损伤，或者说突变，这样的结果有两种，一种是导致复制或转录障碍，一种就是导致复制后基因突变，使DNA序列发生永久性的改变。
通常，我们容易把突变误解为都是危害生命的。诚然，某些基因突变会导致遗传疾病和肿瘤疾病的发生。但是，DNA突变有消极的一面，也有积极的一面。从长远的生物进化史看，物种进化的根本原因就是基因突变的不断发生所造成的，没有突变就不可能有现在的生物世界。
只有基因型改变的突变形成DNA的多态性。有的突变没有可察觉的表形改变，并且这种现象也相当普遍。医学领域可设计各种技术用于识别个体差异和种、株间的差异，如法医学的个体识别、亲子鉴定、器官移植的配型、个体对某些疾病的易患性分析等，都要用DNA多态性分析技术。但是，有些突变发生在对生命过程至关重要的基因上，可导致细胞乃至个体的死亡。人们常利用这些特性消除有害的病原体。
而通常人们认为突变是有害的，主要是指某些突变会产生一些疾病，包括遗传病、肿瘤及有遗传倾向的病。少数已经知道其遗传缺陷在哪里，比如血友病是凝血因子基因的突变，地中海贫血时血红蛋白基因突变等。有遗传倾向的疾病，如高血压、糖尿病、肿瘤等，可以肯定和生活环境有关，但也有证据表明某些基因发生了变异。不过，涉及的基因不是少数几个，而是众多基因与生活环境因素共同作用的结果。
遗传学家认为：没有突变就不会有遗传学。突变也被视为物种进化的“推动力”，不理想的突变会经自然选择过程被淘汰，而对物种有利的突变则会被累积下去。
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